在以包括韩国人在内的东亚人为对象的大单位遗传力学研究中，世界上首次发现了代表性难治自身免疫疾病系统性红斑狼疮（以下狼疮病）的46个新病原基因。

  虽然狼疮病在东亚地区的发病率比欧洲人高，症状也严重，但主要以白人为对象进行的研究，对理解东亚人特殊的遗传的异质性是有限的。此次研究阐明了与韩国人遗传相似性高的东亚人的狼疮病遗传变异原因，今后将对韩国狼疮病患者的精密医学发展做出巨大贡献。

  此次研究由汉阳大学医科大学的裴尚哲教授（汉阳大学风湿病医院风湿病内科）总管主导，由庆熙大学生物系金光宇教授作为第一作者参与的《通过分析20万名东亚人的遗传因子而查明了对系统性红斑狼疮有敏感性的133个遗传因子领域(Meta-analysis of 208,370 East Asians identifies 113 susceptibility loci for systemic lupus erythematosus)》的论文。这篇论文于12月3日在风湿病领域的最高权威学术杂志《风湿病年鉴》上线上刊登。

   此次研究是包括韩国、中国、日本在内的全世界65个机构共102名共同研究者参与的国际合作项目。该研究为目前为止进行的狼疮病基因研究中的最大规模研究，对韩国、中国、日本的208370名(其中，13377名为狼疮病患者，194993名为普通人)进行的遗传因子基因变异精密分析。

  研究结果为，包括与狼疮病发病相关的具有遗传变异的46个遗传因子在内，共发现了113个遗传因子。考虑到过去很长时间中被公开的狼疮病基因只有100个左右，新查明了46个遗传基因的意义重大。

  此次新查明的狼疮病的病原基因的遗传变异中包含了很多诱发重要基因表达程度和构成蛋白质的氨基酸变化的功能性遗传变异， 通过统计分析首次查明，其中9个新的遗传基因中，多数遗传变异在同时综合作用于疾病。另外，通过贝叶斯分析法，将被预测会直接参与疾病的遗传变异的遗传因子压缩到110个。这将促进今后对遗传变异和狼疮病发病的分子细胞学相关研究，并对理解发病机制做出巨大贡献。

  裴教授表示：“此前没有发现的46个与狼疮病相关的遗传基因被最新发现，从而更加理解了狼疮病发病机制，以此为基础，将其用于东亚人的狼疮病发病预测和预防，能够对狼疮病精密医学做出贡献。”，“综合此次研究中发现的狼疮病基因和免疫细胞的基础大数据，正在进行对发病机制的后续研究，为了研究大单位的多人种狼疮病遗传因子，正在推进与世界各地的狼疮病医学生命科学家的共同研究。”

裴尚哲教授